Mutation prothrombine G20210A

La prothrombine (facteur II) est un important facteur de coagulation, un groupe de protéines produites par le foie qui sont activées en séquence (cascade) lorsqu’un vaisseau sanguin est blessé. Le résultat de la cascade de coagulation est la formation d’un caillot de sang qui crée une barrière à l’endroit de la lésion, la protégeant jusqu’à ce qu’elle guérisse. La synthèse de la prothrombine (facteur II) par le foie est contrôlée par un gène présent en deux copies dans la cellule. Les individus normaux possèdent deux copies du gène sans mutation (homozygote sauvage de type GG). D’autres ont une copie (hétérozygotes) ou très rarement deux copies (homozygotes) du gène comportant une modification (mutation) appelée « G20210A ». La prothrombine G20210A est associée à un risque 2,5 à 3 fois plus important de formation de caillots dans les veines (phlébites, etc.) que chez les individus normaux.

Le risque potentiel posé par la présence de cette mutation varie d’un individu à l’autre. Certains individus ne développeront jamais de thromboses veineuses. Chez les individus qui ont connu une ou plusieurs formations de caillots, la présence de la mutation en explique probablement la cause. En absence de la mutation, il est probable que la formation de ces caillots soit due à une autre cause.