Homocystéine

L’homocystéine est un composé (acide aminé) qui entre dans la fabrication de plusieurs composés de la cellule. L’utilisation de l’homocystéine nécessite la présence des vitamines B6, B12 et acide folique. Parce qu’elle est rapidement utilisée, l’homocystéine est normalement présente en très faible concentration dans les cellules. Un taux élevé d’homocystéine peut donc signaler une déficience dans une de ces vitamines. Ce test fournit les résultats en micromoles d’homocystéine par litre de sang (µmol/L).

Des taux élevés d’homocystéine sont associés à un risque plus élevé de maladie cardiovasculaire et d’AVC possiblement en endommageant la paroi des vaisseaux sanguins et en favorisant la formation anormale de caillots. L’augmentation du risque due à l’homocystéine est cependant moins importante que celle due aux facteurs habituels que sont le taux de cholestérol, l’hypertension, le diabète et le tabagisme. Chez l’adulte avec formation anormale de caillots sanguins (thrombophlébites, etc.), il est parfois utile de déterminer si une mutation du gène MTHFR responsable de taux élevés d’homocystéine pourrait en être la cause. Chez le nourrisson, des taux très élevés d’homocystéine dans le sang et l’urine peuvent suggérer une maladie génétique rare appelée « homocystinurie ». Cette condition est due à une mutation de gènes qui contrôlent le métabolisme de l’homocystéine.