Hb S

L’hémoglobine des globules rouges sert au transport de l’oxygène entre les poumons et les tissus. Elle est composée de deux chaînes « alpha » et deux chaînes « beta ». L’hémoglobine S (Hb S) est une hémoglobine anormale résultant d’une mutation des chaînes bêta. Le gène responsable de la synthèse de la chaîne bêta est présent en deux copies sur les chromosomes. Les individus avec les deux copies du gène muté (homozygotes) auront un haut pourcentage d’Hb S. Les individus avec une seule copie mutée (hétérozygotes ou « porteurs du trait drépanocytaire ») présenteront un taux modéré d’Hb S (environ 40 %). L’Hb S cause la « drépanocytose » ou « anémie à hématies falciformes », une maladie génétique fréquente. L’Hb S cause la falciformation des globules rouges (formation en faucille) lorsque le taux d’oxygène est faible dans le sang (exercice, infection pulmonaire, etc.). Les globules rouges en faucille peuvent bloquer les petits vaisseaux entraînant de la douleur et un manque d’oxygénation des tissus. Les globules anormaux sont également plus fragiles, ce qui cause de l’anémie. Des taux élevés d’hémoglobine A ou d’hémoglobine F peuvent aider à limiter la formation des faucilles.