Hb C

L’hémoglobine des globules rouges sert au transport de l’oxygène entre les poumons et les tissus. Elle est composée de deux chaînes « alpha » et deux chaînes « beta ». L’hémoglobine C (Hb C) est une hémoglobine anormale résultant d’une mutation des chaînes beta. Le gène responsable de la synthèse de la chaîne bêta est présent en deux copies sur les chromosomes. Les très rares individus avec les deux copies du gène muté (homozygotes) auront un pourcentage élevé d’Hb C. Les individus avec une seule copie mutée (hétérozygotes ou « porteurs du trait ») présenteront un taux modéré d’Hb C. Cette mutation est plus fréquente chez les individus d’origine africaine (2 à 3 % de la population porte le trait Hb C).

Chez les individus porteurs du trait et même chez les individus homozygotes pour la mutation (qui ont deux copies du gène défectueux) la maladie est relativement bénigne avec le plus souvent une anémie hémolytique légère et une petite augmentation du volume de la rate.