Génotype de l’hémochromatose

L’hémochromatose est une maladie caractérisée par une absorption et un stockage excessifs de fer dans les tissus de l’organisme. Éventuellement, l’accumulation de fer entraine un mauvais fonctionnement du foie, du cœur et du pancréas et le développement d’arthrite, diabète, cirrhose et insuffisance cardiaque. Ces anomalies sont accompagnées d’une pigmentation bronzée de la peau. L’hémochromatose peut être héréditaire (hématochrose primitive ou HP) ou secondaire (causée par d’autres maladies ou les transfusions sanguines). Près de 10 % de la population serait porteuse d’une copie du gène défectueux (mutation C282Y) qui est transmissible de génération en génération. La maladie se déclare lorsque la personne possède deux copies du même gène défectueux (on dit alors qu’elles sont « homozygotes » pour ce gène). Entre 80 et 90 % des cas de HP se retrouvent chez les personnes qui possèdent deux copies du gène portant la mutation C282Y et environ 5 % chez les individus dits « hétérozygotes composites », c’est à dire qui possèdent deux copies du gène portant une mutation différente, les mutations C282Y, H63D ou S65 (les mutations les plus courantes du gène). Environ 10 % des individus avec HP ne montrent aucune de ces trois mutations.

Les résultats du génotypage indiquent soit l’absence des trois mutations recherchées, soit le statut d’hétérozygote variant pour la mutation C282Y (porteurs sains). Les individus homozygotes pour la mutation C282Y, en particulier les hommes, vont généralement montrer des signes d’hémochromatose clinique, tout comme les individus hétérozygotes composites.