G6PD quantitatif

La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une protéine (enzyme) qui protège les globules rouges contre les dommages causés par l’oxydation. Lorsque la G6PD est déficiente, des expositions à des agents oxydants (dont plusieurs médicaments) entraînent une précipitation de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges, ce qui provoque leur rupture (hémolyse avec fatigue, jaunisse, etc.). Plusieurs individus présentent un déficit héréditaire en G6PD dont une variante plus présente en Afrique, en Asie et dans le pourtour méditerranéen s’accompagne de crises d’hémolyse suite à l’ingestion de fèves (favisme). Le taux de G6PD est exprimé en unités d’enzyme par gramme d’hémoglobine (U/g Hb).

Un taux de G6PD plus faible que la normale indique une plus forte probabilité de réaction hémolytique lorsque la personne est exposée à un agent oxydant. Un taux normal chez un individu de sexe masculin rend le déficit en G6PD peu probable et en présence d’anémie, indique qu’un déficit en G6PD n’en est probablement pas responsable. Le test devrait être repris si le prélèvement a été effectué pendant un épisode d’anémie hémolytique. Les femmes porteuses de la mutation ont une des deux copies du gène sous forme anormale et peuvent présenter des taux normaux ou abaissés de G6PD. Les rares femmes homozygotes pour la mutation (c’est à dire qui possèdent deux copies du gène défectueux) devraient présenter un taux significativement plus faible que la normale de G6PD.