Électrophorèse de l’hémoglobine

L’électrophorèse de l’hémoglobine sert à détecter les anomalies de forme et de concentration de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui sert au transport de l’oxygène. Le test fait habituellement suite à des résultats anormaux à la formule sanguine (globules rouges, hémoglobine, VGM, etc.) ou à la présence de symptômes d’anémie (fatigue, pâleur, etc.). L’hémoglobine est composée de 4 chaînes, 2 chaînes alpha et de 2 chaînes bêta. Une thalassémie alpha ou bêta est un désordre associé à la sous-production d’une des sous-unités. Le test sert également à identifier les plus communes des 700 formes anormales d’hémoglobine retrouvées dans le monde, la plupart extrêmement rares. Toutes les formes anormales sont associées à des anémies de sévérité variable. Certains désordres héréditaires affectant l’hémoglobine sont souvent retrouvés avec une plus grande fréquence (mais non en exclusivité) dans des populations géographiquement identifiables (région méditerranéenne pour les thalassémies, africaine pour l’hémoglobine S ou asiatique pour l’hémoglobine E, etc.).

Les résultats de l’électrophorèse de l’hémoglobine sont interprétés par un hématologiste et peuvent indiquer qu’une seule des deux copies du gène est anormale (ex. : trait thalassémique) ou les deux. Les résultats sont interprétés en tenant compte du contexte clinique et des résultats de la formule sanguine. Certaines analyses plus poussées peuvent être suggérées par l’hématologiste interpréteur.