Caryotype

Les cellules autres que les ovaires et les spermatozoïdes qui constituent le corps humain contiennent toutes la même série de 23 paires de chromosomes : 1 paire de chromosomes sexuels différents pour la femme (XX) et l’homme (XY) et 22 autres paires (autosomes) identiques dans les deux sexes. Le caryotype permet d’analyser visuellement un grand nombre de modifications chromosomiques comme leur nombre (exemple, trois copies du chromosome 21 dans le syndrome de Down ou encore une seule copie du chromosome X chez la femme [syndrome de Turner]). Un grand nombre d’anomalies supplémentaires appelées « délétions », « duplications », « translocations » et « réarrangements génétiques » sont détectées par l’analyse des bandes des chromosomes, chaque bande représentant un bout de l’ADN constituant nos chromosomes. La technique utilisée indique la résolution de l’analyse, soit le nombre de bandes observées (typiquement entre 300 et 600). L’analyse du caryotype est utile dans plusieurs situations dont le dépistage des anomalies du fœtus et chez le nouveau-né. Elle est également indiquée dans les pubertés précoces ou retardées, les cas d’ambiguïté sexuelle, dans l’infertilité de l’homme et la femme, et dans plusieurs situations où certaines maladies génétiques sont suspectées.

Certains réarrangements génétiques comme des échanges (translocations) balancés entre deux chromosomes peuvent ne pas être associés à des symptômes particuliers chez l’individu, mais pourraient causer des problèmes à leur descendance. Certaines anomalies sont trop subtiles pour être détectées par le caryotype. Ces anomalies requièrent des analyses plus poussées à l’aide d’autres techniques (FISH, recherche de mutations par analyse de l’ADN, séquençage de l’ADN, etc.).