A-1-antitrypsine

La plupart des cellules contiennent des enzymes digestives sous forme inactive. Afin de contrôler leur action, ces enzymes doivent être neutralisées. L’alpha-1-antitrpysine (A1AT, AAT, A-1-antitrypsine) est une protéine sanguine qui protège les poumons et le foie de dommages qui pourraient être causés par l’activation de l’élastase des globules blancs, un mécanisme normal de défense de l’organisme. Les taux d’alpha-1-antitrypsine (A1AT, AAT, A-1-antitrypsine) sont déterminés par deux copies d’un gène, chacune étant responsable de la synthèse de la moitié de l’alpha-1-antitrypsine (A1AT, AAT, A-1-antitrypsine) disponible. Des tests plus spécifiques (génotype) permettent d’identifier la nature des gènes présents.

Des taux d’alpha-1-antitrypsine (A1AT, AAT, A-1-antitrypsine) inférieurs à 30 % de la valeur normale indiquent que la personne a hérité d’au moins un gène défectueux. Elle est donc à risque des dommages causés par l’activation de l’élastase au niveau des poumons et du foie (emphysème pulmonaire ou cirrhose précoces). Des taux abaissés peuvent également être observés dans d’autres situations qui entraînent une baisse générale des protéines sériques comme les maladies rénales, la malnutrition et certains cancers.

L’alpha-1-antitrypsine (A1AT, AAT, A-1-antitrypsine) est une « protéine de phase aiguë ». Son taux sera donc augmenté, entre autres, dans des conditions inflammatoires aiguës ou chroniques, des infections et certains cancers. Ces augmentations de phase aiguë pourraient masquer temporairement un taux par ailleurs génétiquement abaissé de la protéine.