17-OH Progestérone

La 17-hydroxyprogestérone (17-OH Progestérone) est une hormone stéroïdienne produite par les glandes surrénales. Elle est un intermédiaire dans la synthèse du cortisol. Le dosage de la 17-OH progestérone est utile dans le diagnostic de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), une atteinte génétique rare qui se manifeste par un défaut de production du cortisol souvent sévère et dangereux chez le nouveau-né et, spécifiquement chez le fœtus de sexe féminin, par le développement d’organes génitaux ambigus comme l’hypertrophie clitoridienne. Il existe des formes plus tardives d’HCS avec signes de virilisation apparents seulement à la puberté chez la jeune fille et par une puberté plus précoce chez le garçon. Il existe également une forme adulte identifiable chez la femme par des manifestations cliniques variables, dont le développement graduel de signes de virilisation (hirsutisme), d’anomalies du cycle menstruel et d’infertilité. Les résultats sont exprimés en nanomoles par litre (nmol/L) et varient selon le sexe, l’âge (pré ou post-puberté) et le moment du cycle menstruel.

Un résultat normal indique que la personne n’a pas une des formes d’hyperplasie congénitale des surrénales qui serait responsable des signes de virilisation ou d’infertilité. 

Chez l’enfant prépubère ou la femme adulte, un taux élevé de 17-OH progestérone indique la présence probable d’une HCS à manifestations tardives.