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Petit Guide Biron — 10 minutes

La trisomie

Qu’est-ce que la trisomie ?

La trisomie est une condition génétique caractérisée par la présence de trois copies d’un chromosome au lieu de deux. Le chromosome supplémentaire peut perturber le développement du fœtus. Cette perturbation survient lors de la division cellulaire, et les chances que cela survienne augmentent avec l’âge maternel. Bien que la trisomie soit une condition génétique, elle n’est généralement pas héréditaire.

La trisomie est possible pour tous les chromosomes, mais les trisomies 21, 18 et 13 sont les plus connues. Chacune de ces trisomies présente des caractéristiques et des défis de santé spécifiques.

Trisomie 21 (syndrome de Down)

La trisomie 21, la plus courante, se caractérise par une déficience intellectuelle variable, des troubles moteurs, un retard de langage, des traits du visage distinctifs, et parfois des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques. Avec un soutien adéquat, les personnes atteintes peuvent mener une vie active et épanouie. La trisomie 21 peut également augmenter le risque de fausse couche.

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)

Cette forme est plus rare et plus grave. De nombreuses grossesses impliquant une trisomie 18 se soldent par une fausse couche. Les bébés atteints de trisomie 18 présentent souvent des malformations graves du cœur, des reins, et d'autres organes. La plupart des enfants atteints ne survivent pas au-delà de la première année, bien que certains puissent vivre plus longtemps avec des soins intensifs.

Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Également rare et sévère, la trisomie 13 entraîne de graves malformations du cerveau, du cœur et d'autres organes. Les enfants qui présentent ce syndrome ont une espérance de vie très limitée, souvent inférieure à un an, en raison des complications médicales importantes, mais certaines personnes atteintes de cette pathologie peuvent vivre plus longtemps. Comme pour la trisomie 18, de nombreuses grossesses impliquant une trisomie 13 se terminent par une fausse couche.

Quels sont les facteurs de risque ?

Les trisomies sont généralement le fruit du hasard, mais sont néanmoins associées à un âge maternel avancé: plus la grossesse est tardive, plus les risques que le fœtus soit atteint d’une trisomie augmentent (CUCKLE, H.S., et coll., 1987).

Comment se faire dépister pendant la grossesse ?

Les tests de dépistage prénatal permettent d’identifier des anomalies chromosomiques comme les trisomies pendant la grossesse. Le dépistage prénatal est offert pendant le suivi de grossesse, mais il ne constitue pas un examen de routine. Vous pouvez choisir d'y participer ou non, selon votre situation, vos souhaits et vos valeurs. La décision vous appartient entièrement.

Deux méthodes de dépistage de la trisomie distinctes sont offertes, chacune de ces méthodes pouvant être complémentée par une échographie et une clarté nucale. Pour chacune de ces méthodes, un test diagnostique invasif sera nécessaire en cas de risque élevé de trisomie.

Le test biochimique

Le test biochimique consiste à effectuer des analyses de sang pendant la grossesse. La performance optimale de ce test est obtenue avec une prise de sang entre la 10e et 13e semaine et une autre entre la 14e et 16e semaine. La combinaison de l’âge de la femme enceinte et des résultats de ses analyses sanguines permet d’établir la probabilité que le bébé soit atteint de la trisomie 21 ou 18 (il n’est pas possible de faire la différence entre la trisomie 18 et la trisomie 13 à cette étape). Si la probabilité est faible, les tests de dépistage sont terminés. Si la probabilité d’une trisomie est élevée, la prochaine étape consistera en un test diagnostique invasif.

Ainsi, il est important de savoir qu’un test biochimique indiquant une probabilité élevée ne signifie pas nécessairement que le bébé sera atteint de la trisomie 21 ou 18.

Avec échographie

Le test biochimique peut être conduit avec ou sans échographie. Si un professionnel de la santé le recommande, l’échographie peut être menée en complément au test biochimique entre la 11e et 13e semaine de grossesse. L’échographie permet de mesurer la clarté nucale, c’est-à-dire l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus. Une mesure de clarté nucale située au-dessus du 95e centile (en tenant compte de l’âge maternel et de gestation) indique une probabilité plus élevée de trisomie 21, de malformations fœtales ou d’autres anomalies chromosomiques.

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI)

En plus de dépister les trisomies 21 et 18, le test génomique, permet aussi de détecter la trisomie 13 et d’autres anomalies génétiques, comme celles des chromosomes sexuels. Par rapport au test biochimique, le TGPNI est plus sensible, mais il est aussi plus précis ce qui permet de limiter le nombre de tests invasifs réellement nécessaires.

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) analyse des fragments d'ADN placentaire à partir d’une prise de sang chez la femme enceinte, il est donc totalement sécuritaire pour la maman et le fœtus. Il peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse. Ce test dépiste les trisomie 21, 18 et 13. Si la mère le désire, le test peut aussi révéler le sexe du bébé et détecter des aneuploïdies de chromosomes sexuels (XXX, XXY, XYYY, X).

Services

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Le test diagnostique

Si le test de dépistage choisi démontre une probabilité élevée de trisomie 21, 18 ou 13 (si le TGPNI a été utilisé), un test diagnostique sera recommandé par le professionnel de la santé. Le test diagnostique permettra de confirmer si le bébé est atteint ou non d’une trisomie ou d’une anomalie des chromosome sexuels. Cependant, le test diagnostique est invasif: il comporte certains risques de complications, pouvant parfois mener une fausse couche. C’est pourquoi ce test n’est pas proposé dès le départ.

Méthodes de prélèvement pour le test diagnostique

Il existe deux méthodes de prélèvement de l'échantillon nécessaire au test diagnostique : la biopsie choriale et l’amniocentèse. Le professionnel de la santé guidera la femme enceinte selon sa situation personnelle.

L’amniocentèse

L’amniocentèse consiste à insérer une fine aiguille dans l'abdomen pour prélever une petite quantité du liquide amniotique entourant le bébé dans l'utérus. Ce liquide contient des cellules fœtales permettant l'analyse des chromosomes. Ce test peut être effectué à partir de la 15e semaine de grossesse.

La biopsie des villosités choriales

La biopsie des villosités choriales, ou biopsie choriale, consiste à prélever un petit échantillon de placenta, appelé villosités choriales. Ce prélèvement, guidé par échographie, peut se faire par le ventre ou par le vagin. Il est généralement réalisé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Dans une minorité de cas, une amniocentèse peut quand même être nécessaire suivant une biopsie des villosités choriales.

Une fois les tests complétés, vous pourriez devoir faire le choix difficile entre poursuivre ou interrompre la grossesse. Dans ces circonstances, n’hésitez pas à en discuter avec votre professionnel de la santé ou votre entourage. Il existe également des groupes de soutien dans différentes régions du Québec. Vous pouvez vous informer auprès de votre CLSC pour en savoir plus.

Rappelez-vous que ceci n’est pas un examen de routine. La décision de faire ces tests ou non vous revient entièrement. N’hésitez pas à en discuter avec votre professionnel de la santé si vous avez des questions.

Existe-t-il des tests postnatals possibles pour dépister une trisomie?

Oui, des tests peuvent être effectués après la naissance pour dépister une trisomie chez un bébé.

Examen clinique

Le pédiatre peut détecter des signes physiques caractéristiques de la trisomie lors d'un examen clinique. Pour la trisomie 21, par exemple, ces signes peuvent inclure des traits du visage spécifiques, une hypotonie (faible tonus musculaire), et des anomalies des mains et des pieds.

Toutefois, bien que l’examen clinique puisse suggérer une trisomie, ne suffit pas à pour poser un diagnostic définitif.

Caryotype

Le test de caryotype est une analyse des chromosomes du bébé. Il est réalisé à partir d'un échantillon de sang. Le caryotype peut confirmer de manière précise la présence d’une trisomie 21, 18 ou 13 en révélant la copie supplémentaire du chromosome.

Analyse chromosomique par microarray (ACM)

Ce test, aussi appelé “FISH “, comporte quelques avantages supplémentaires par rapport au caryotype, comme l’identification de duplications ou de délétions de petites portions de chromosomes. Il est aussi réalisé à partir d'un échantillon de sang. L’ACM permet donc de détecter des anomalies chromosomiques subtiles qui pourraient ne pas être visibles sur un caryotype standard.

En somme, après la naissance, un examen clinique peut initialement suggérer la présence d'une trisomie, mais des tests génétiques comme le caryotype ou l'analyse chromosomique par microarray sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ces tests ne présentent pas de risques importants pour le bébé et permettent de déterminer de manière précise la présence et le type de trisomie, assurant ainsi une prise en charge adaptée pour le bébé et un soutien adéquat pour la famille.

Comment encadrer un enfant atteint d’une trisomie ?

L’arrivée d’un enfant atteint d’une trisomie peut entraîner une période de questionnements et nécessiter des ajustements. La Société canadienne de la trisomie 21 partage d’ailleurs une foule de ressources aux nouveaux parents qui attendent ou viennent d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down (trisomie 21).

Voici quelques façons de répondre aux besoins d’un enfant atteint d’une trisomie :

  1. Se renseigner sur sa réalité pour bien cerner ses besoins. Vous pouvez consulter des groupes Facebook de parents qui ont un enfant atteint d’une trisomie. Il existe également plusieurs associations de soutien dans la province (par exemple l’Association québécoise pour l'intégration sociale (AQIS) et le Regroupement pour la Trisomie 21 (RT21. Votre professionnel de la santé pourra vous diriger vers différentes ressources.
  2. Partager vos apprentissages avec votre famille et vos amis afin qu’ils puissent eux aussi mieux comprendre et offrir le soutien approprié.
  3. Planifier des suivis médicaux réguliers pour surveiller et traiter les éventuelles complications de santé.
  4. Maintenir une routine stable pour que l’enfant se sente en sécurité, et s’assurer que le domicile soit adapté à ses besoins, par exemple pour l’aide à la mobilité.
  5. Assurer un développement social et émotionnel de l’enfant via des activités de groupe et des jeux ludiques adaptés qui stimulent le développement sensoriel et moteur.
  6. Intégrer l’enfant aux différentes sphères de la vie en société pour lui permettre éventuellement de développer des relations affectives, de réaliser leur potentiel et de vivre une vie la plus autonome possible.

Par-dessus tout, il faut être présent pour l’enfant, faire preuve de patience afin qu’il se développe à son propre rythme, et ne pas hésiter à demander de l’aide pour obtenir du soutien supplémentaire.

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