Combien y a-t-il de différences génétiques entre deux personnes ?

Présent dans chacune des cellules des organismes vivants, l’ADN contient toute l’information nécessaire au développement et au fonctionnement du corps. C’est ce qu’on appelle code génétique ou génome. L’ADN est composé de quatre unités élémentaires appelées « nucléotides » ou « bases» :

• l’adénine (A);
• la thymine (T);
• la cytosine (C);
• la guanine (G).

L’ADN humain concentré sur 23 paires de chromosomes compte environ 6 milliards de ces bases, réparties sur deux brins (la fameuse double hélice), et l’ordre des bases sur ces deux brins est unique à chaque organisme.

Il a fallu attendre plusieurs décennies après la découverte de l’ADN en 1944 pour déterminer l’ordre des nucléotides sur l’ADN. Dès les années 1970, des méthodes permettent de séquencer de courts fragments d’ADN, mais ce n’est qu’en 2003 qu’on réussit à séquencer un génome humain entier.

Il devient alors possible de comparer l’information génétique de différents individus, et les résultats sont étonnants : plus de 99,9% du code génétique est identique d’un humain à l’autre.

Lorsque l’on compare le code d’ADN de deux personnes qui ne sont pas apparentées, il est identique à 99,9%. Mais le code d’ADN est tellement long (rappelons-nous qu’il compte 6 milliards de bases) que ce 0,1% équivaut tout de même à environ 6 millions de différences génétiques entre deux individus!

Ces six millions de différences expliquent en partie pourquoi certaines personnes ont les yeux bleus et d’autres, les yeux bruns, pourquoi nous avons des groupes sanguins différents ou dans quelle mesure nous risquons de développer une maladie, que ce soit un trouble relativement rare, comme la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire, ou plus courant comme le cancer, les maladies cardiaques ou l’asthme.

Mais attention: les variations génétiques ne sont pas toutes à l’origine des différences entre les individus. En effet, il faut savoir que seulement 1-2% de notre ADN sert à fabriquer des protéines, des éléments qui accomplissent des tâches essentielles pour notre organisme, dont déterminer notre apparence ou nous aider à combattre des maladies. On appelle cette partie de notre code génétique l’ADN codant.

Le reste de l’ADN (l’ADN non codant) n’est pas encore bien compris. On a longtemps pensé qu’il ne servait à rien, le qualifiant injustement d’ADN poubelle. Aujourd’hui, on pense qu’il pourrait assurer la régulation de la partie codante.

Si les jumeaux identiques présentent peu ou pas de différences dans les 1-2% d’ADN responsables de leur apparence, on retrouvera toujours des différences dans leur ADN non codant.

L’ADN non codant comporte des caractéristiques propres à chaque individu, comme le nombre de répétitions de certaines séquences de nucléotides. Ce sont d’ailleurs de telles caractéristiques qui permettent aux laboratoires d’effectuer des tests de paternité ou encore d’identifier d’éventuels coupables d’infractions criminelles graves.

Mais que ce soit dans l’ADN codant ou non codant des humains, comprendre comment les variations génétiques influencent la santé et la maladie demeure l’une des plus grandes priorités de la science médicale.