Mon test génétique est négatif, je ne suis donc pas à risque de contracter la maladie pour laquelle j’ai été testé

C’est un mythe!

On estime que l’humain aurait 20 000 gènes différents et, à ce jour, nous pouvons offrir des tests génétiques cliniques pour environ 6000 d’entre eux; il n’est donc pas possible de tester toutes les possibilités génétiques. De plus, plusieurs gènes peuvent être associés à une même maladie : pour la maladie de Parkinson, par exemple, une dizaine de gènes sont actuellement connus.

Si vous obtenez un résultat de test génétique « négatif », cela signifie qu’aucune mutation (empêchant le gène de fonctionner normalement) n’a été identifiée parmi les gènes testés. On peut donc conclure de ce test que votre risque de contracter une maladie associée à ces gènes est considérablement réduit.

Pourquoi « considérablement réduit » et non « totalement nul »? Parce que ce résultat n’exclut pas entièrement la possibilité d’une maladie ou d’une prédisposition héréditaire. En effet, il est possible que la personne testée soit porteuse d'une mutation :

• actuellement inconnue dans l’un des gènes testés
• mutation dans un gène qui n’a pas été testé
• mutation dans un gène encore inconnu

De plus, certaines maladies peuvent être associées à la fois à la génétique et à d’autres facteurs, comme c’est le cas pour le cancer : une femme dont le test génétique (sur le gène BRCA, par exemple) est négatif n’a pas de risque accru de développer un cancer du sein, mais demeure tout de même à risque, au même pourcentage que dans la population générale.

Il est aussi important de noter que les tests génétiques ne sont pas tous équivalents : ils doivent être réalisés en sélectionnant la bonne technologie, le bon laboratoire, quels gènes on doit tester, etc. Sans compter que certains laboratoires proposent des analyses incomplètes : ainsi, un résultat « négatif » (aucune mutation identifiée) peut en fait être un faux résultat. Pour vous aider à prendre une décision éclairée lorsque vient le temps de sélectionner un test génétique, il est préférable que vous en parliez avec un expert.