Fibrose kystique : Il n’y a pas d’antécédents dans ma famille concernant cette maladie, je ne suis donc pas à risque de la contracter

C’est un mythe!

En effet, ce n’est pas si simple! Il existe plusieurs modes de transmission pour les maladies génétiques : certaines ont un mode de transmission dit « autosomique dominant ». Ces maladies touchent les personnes porteuses du gène mutant dans chaque génération et dans ce cas, il est vrai qu’il est facile d’évaluer les risques de la contracter à partir des antécédents familiaux.

Par contre, une grande proportion des maladies génétiques sont transmises via un mode de transmission dit « autosomique récessif »: pour en être atteint, un individu doit recevoir un gène mutant de chacun de ses parents; qui est porteur de la maladie, mais n’a généralement aucun symptôme. Pour cette raison, la maladie peut rester cachée pendant plusieurs générations avant que le diagnostic d’une personne atteinte soit confirmé.

Voici quelques exemples de maladies autosomiques récessives :

La fibrose kystique

On estime que dans la population caucasienne, une personne sur 25 serait porteuse de cette maladie. Le risque pour un couple (sans antécédents familiaux) d’avoir un enfant qui en est atteint est donc d’un sur 3600 au Canada. Au Québec, où la population est majoritairement caucasienne, c’est un enfant sur 2500. La différence entre les deux valeurs reflète la plus grande homogénéité de la population québécoise.

L’hémochromatose

Une personne sur neuf (chez les Caucasiens) serait porteuse de cette maladie, caractérisée par une absorption et un stockage excessif de fer dans l'organisme. Le risque pour un couple (sans antécédents familiaux) d’avoir un enfant atteint est d’un sur 327.

L’anémie falciforme

Chez les Afro-Américains, on estime qu’une personne sur 10 serait porteuse de cette maladie. Le risque pour un couple (sans antécédents familiaux) d’avoir un enfant atteint est donc d’un sur 400.