Après l’analyse complète de mon code génétique, je n’aurai plus jamais besoin de faire d’autres tests génétiques!

C’est un mythe!

Dans le monde de la génétique, le séquençage complet du génome humain (whole genome sequencing en anglais) est l’une des avancées les plus extraordinaires des deux dernières décennies. Mais la recherche dans ce domaine n’en est qu’à ses tout premiers balbutiements!

Séquencer l’ADN signifie déterminer l'ordre d'enchaînement de ses morceaux, qui contiennent l’information nécessaire aux êtres vivants pour la survie et la reproduction. Déterminer cette séquence permet d’identifier et de diagnostiquer des maladies génétiques.

Si l’on voulait illustrer grossièrement la méthode de séquençage actuelle, on pourrait comparer notre ADN à un casse-tête fait en long qui compte six milliards de pièces! Et non seulement certaines de ces pièces se ressemblent beaucoup, mais d’autres sont même identiques, tout en occupant une place unique et non interchangeable dans la chaîne.

Or, dans l’état actuel de la recherche, pour identifier les pièces du casse-tête, et donc de notre code génétique, on le découpe en groupes de 150 à 200 pièces et on essaie ensuite de les remettre dans le bon ordre pour les analyser, mais sans avoir accès à l’image totale du casse-tête initial, comme celle que l’on retrouve sur les dessus des boîtes de carton pour nous aider à compléter les nôtres!

Il reste donc encore énormément de chemin à faire pour en arriver à des résultats précis. D’autres tests doivent souvent être effectués pour confirmer s’il y a vraiment une mutation d’un gène et comprendre comment celle-ci affectera la santé du porteur.

Il est donc faux de croire qu’on sait tout de notre code génétique après un seul séquençage qui se dit complet…